Screening Neonatale Ottimizzato. La SIMMESN sta lavorando riducendo le false positività e migliorando la vita dei pazienti.
Screening Neonatale Ottimizzato: Riduzione delle False Positività
Il professor Andrea Pession, presidente della SIMMESN, ha annunciato una revisione delle malattie metaboliche ereditarie sottoposte a screening neonatale. Questa revisione è basata sull’esperienza accumulata negli ultimi 8 anni. Inoltre, l’obiettivo principale di questa revisione è ottimizzare il pannello di screening per garantire migliori prestazioni e ridurre le false positività. Le false positività possono creare problemi significativi per le famiglie coinvolte, causando ansia e stress emotivo.
Indicatori di Qualità e Performance: Una Valutazione Cruciale
Durante le Giornate SIMMESN, è stato affrontato l’esame degli indicatori di qualità e performance dei centri di screening neonatale. Si è evidenziata la necessità di rivedere alcuni criteri, in particolare, per le malattie metaboliche non clinicamente rilevanti, il cui riconoscimento può generare più problemi che vantaggi per i pazienti.
Ruolo della Genetica nella Conferma Diagnostica
La SIMMESN ha discusso del ruolo della genetica non solo nella conferma diagnostica, ma anche come metodo di secondo livello per la conferma immediata dello screening. La collaborazione e la condivisione di ‘cut-off’ sulle soglie diagnostiche critiche sono fondamentali per ridurre le false positività.
Contributo degli Psicologi: Supporto Essenziale per le Famiglie
Il supporto psicologico ai genitori di neonati richiamati per positività allo screening è cruciale per la gestione delle famiglie fin dal primo contatto con il centro metabolico di riferimento. La collaborazione multidisciplinare è essenziale nella gestione dei pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie.
Dietetica e Nutrizione: Approccio Uniforme per una Migliore Gestione
Il gruppo di lavoro su dietetica e nutrizione ha pubblicato studi approfonditi sulla gestione dietetica della fenilchetonuria in Italia. Questo lavoro mira a costruire un approccio condiviso e uniforme per semplificare la gestione dietetica dei pazienti, identificando aree di ricerca future.
Microbiota e Patologie Metaboliche: Studio dell’Impatto sulla Salute
Il gruppo su malattie metaboliche ereditarie e microbiota si impegna a condurre studi clinici per comprendere meglio l’impatto della patologia metabolica e della terapia dietetica personalizzata sulla composizione del microbiota intestinale. L’obiettivo è migliorare la salute generale dei pazienti attraverso l’ottimizzazione del trattamento dietetico-nutrizionale.
Nuove Terapie: Accesso Anticipato per i Pazienti Italiani
Il gruppo sulle nuove terapie si impegna anche a facilitare l’accesso anticipato alle terapie innovative per i pazienti italiani, sia attraverso trial clinici sia tramite l’uso compassionevole di molecole. Inoltre, si lavora per identificare sperimentazioni aperte e per favorire la ricerca indipendente, al di là delle grandi case farmaceutiche.
Conclusioni: Verso un Futuro di Migliori Prestazioni e Qualità della Vita
Le Giornate SIMMESN a Bologna hanno rappresentato un’importante piattaforma per il dialogo e la collaborazione tra esperti nel campo delle malattie metaboliche ereditarie e dello screening neonatale. Inoltre, attraverso una revisione critica e un approccio multidisciplinare, si mira a migliorare le prestazioni di screening, riducendo le false positività e migliorando la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.