XIV Congresso Nazionale SIMMESN: Un Appuntamento Cruciale per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie
Dal 15 al 18 ottobre 2024, presso il “Pala Dean Martin” di Montesilvano, si terrà il XIV Congresso Nazionale della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale (SIMMESN).
Questo evento annuale, presieduto dal Prof. Vincenzo De Laurenzi, Direttore del Laboratorio di Screening Neonatale dell’Università “G. d’Annunzio”, e dal Prof. Andrea Pession, Presidente di SIMMESN, rappresenta un importante punto di incontro per i professionisti del settore.
Medici, ricercatori e specialisti si riuniranno per approfondire le tematiche legate alla diagnosi, cura e ricerca sulle malattie metaboliche ereditarie, con un focus specifico sullo screening neonatale.
Focus sui Progressi nel Campo dello Screening Neonatale
Il congresso di quest’anno includerà, per la prima volta, una sessione specifica dedicata ai temi di laboratorio, che si terrà a Chieti presso il Centro di Studi e Tecnologie Avanzate (CAST) dell’Università “d’Annunzio”.
Il CAST ospita il Laboratorio di Screening Neonatale per l’Abruzzo, un centro all’avanguardia per la ricerca e l’applicazione delle tecnologie necessarie allo screening. Le sessioni scientifiche seguiranno un approccio multidisciplinare, esplorando argomenti che spaziano dalla biologia e biochimica alla genetica, psicologia, nutrizione e assistenza medica delle malattie metaboliche ereditarie.
Il Ruolo Pionieristico dell’Abruzzo nello Screening Neonatale
L’Abruzzo è stata una delle prime regioni italiane ad attivare lo screening neonatale per le malattie metaboliche ereditarie già dagli anni ’90. Inizialmente limitato a due sole malattie, ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria, nel tempo lo screening si è esteso anche alla fibrosi cistica.
Dal 2018, con l’applicazione della Legge sullo Screening Neonatale Esteso (SNE), il pannello delle malattie sottoposte a screening è stato ampliato a 49. Questo screening viene condotto dal Laboratorio di Biochimica Analitica-Proteomica-Endocrinologia e Genetica Medica del CAST, che è un centro di eccellenza a livello nazionale.
Nuovi Orizzonti Tecnologici e il Pannello di Screening Neonatale Esteso
Grazie all’avanzamento tecnologico, il Laboratorio della “d’Annunzio” ha proposto e finanziato un progetto pilota che ha permesso di avviare lo screening per altre 7 malattie, tra cui l’atrofia muscolare spinale (SMA), la sindrome adrenogenitale e alcune malattie lisosomiali.
Attualmente, il pannello di screening neonatale in Abruzzo comprende 56 malattie, posizionando la regione come la seconda in Italia per numero di patologie monitorate.
Una Rete di Collaborazione per la Salute Neonatale
Il Laboratorio di Screening Neonatale dell’Università “d’Annunzio” opera al centro di una vasta rete di collaborazione che coinvolge punti nascita, ospedali regionali e nazionali, come l’Ospedale “S. Spirito” di Pescara e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, oltre alla medicina territoriale.
Questa sinergia tra università e sistema sanitario ha creato un modello virtuoso di ricerca traslazionale e assistenza clinica che è un esempio per altre regioni italiane.
Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale
Il XIV Congresso Nazionale SIMMESN sarà senza dubbio un’occasione fondamentale per fare il punto sui progressi e le sfide nello studio e nella cura delle malattie metaboliche ereditarie e dello screening neonatale. Inoltre, grazie all’impegno dei professionisti del settore e all’eccellenza delle strutture regionali, l’Abruzzo continua ad emergere come un faro per l’innovazione scientifica e sanitaria in Italia. Di conseguenza, questo evento rappresenta un importante momento di confronto e crescita per tutta la comunità medica e scientifica.